遗传眼病和罕见病（咨询）科是近年新成立的三级学科，现任学术带头人为我院眼科副主任、研究院常务副院长、博士生导师吴继红医生，入选上海市领军人才、上海市优秀学生带头人、上海市医学领军人才，任中国研究型医院眼科与视觉科学专委会副主任委员，中国遗传学会眼遗传病分会副主任委员，上海市视觉损伤与重建重点实验室常务副主任，率先在国内成立遗传眼病专科，在诊疗方面积累了丰富经验。主持包括科技部重点研发计划课题、国家自然基金面上项目、上海市科委重大专项课题等在内的省部级以上项目近20项。学组致力于眼遗传性疾病的精准诊断、基因治疗、药物治疗、干细胞治疗，以及下一代遗传风险评估。 　　学科立足医教研齐头并进，取得了一系列突破性成果。首先在诊疗方面，建立了眼遗传病精准诊断方法和路径，显著提高精准诊断率；深入剖析致病基因与眼底病变，打破传统认知桎梏，针对个体基因差异与病情特征精准施策，开创性地提出遗传性视网膜变性个性化药物治疗方案，真正实现临床治疗的“一人一策，精准定制”，为每位患者量身定制“治疗专属密码，在临床上获得了很好的疗效；同时积极开展基因治疗、光遗传学治疗、外泌体治疗等临床试验。在教学方面，承担进修医生讲课和研究生培养任务。在科研方面，基于超万例遗传眼病大队列，揭示了具有中国人群特征的眼遗传病高频突变基因和突变热区，发现基因型和表型关系，建立了生物样本和影像资料全息数据库，为研发适合中国患者的基因治疗药物提供重要依据。